Zusammenfassung: 1 % der Patienten, die an einer Gesundheitsinitiative teilnehmen, tragen mindestens eine seltene genetische Variante in sich, die mit einem erhöhten Risiko für eine neuropsychiatrische Störung wie Schizophrenie oder bipolare Störung verbunden ist. Bei einem Drittel der Menschen mit einer Variante wurde eine psychische Störung diagnostiziert.
Quelle: Geisinger Gesundheitssystem
Eine Geisinger-Studie mit mehr als 90.000 Patienten ergab, dass etwa einer von 100 Patienten mindestens eine seltene genetische Variante trug, von der bekannt ist, dass sie das Risiko für neuropsychiatrische Erkrankungen (NPDs) wie Schizophrenie und Autismus erhöht, und dass ein Drittel der Träger a Variante hatte ein diagnostiziertes psychisches Gesundheitsproblem.
Die Ergebnisse, online veröffentlicht von der Amerikanisches Journal für Psychiatriebestätigen eine starke Verbindung zwischen Genetik und NPD.
Das Team von Geisinger unter der Leitung von Christa L. Martin, Ph.D., analysierte genetische und elektronische Gesundheitsdaten (EHR) von einer Untergruppe von 90.595 Teilnehmern, die sich für die kommunale Gesundheitsinitiative MyCode von Geisinger angemeldet hatten.
Die Forscher bewerteten die sequenzierten Exome für 94 Gene, die mit einem erhöhten NPD-Risiko in Verbindung gebracht wurden, und verglichen die Prävalenz dieser Gene mit anonymisierten verknüpften EHR-Diagnosecodes für NPD, einschließlich Autismus, Schizophrenie und der bipolaren Störung.
Genetische Varianten wurden bei mehr als 1 % der Patienten in der Studiengruppe gefunden, und ein Drittel der Patienten mit einer Variante hatte eine entsprechende NPD-Diagnose.
“Diese Studie bestätigt die wichtige Rolle seltener genetischer Varianten bei neuropsychiatrischen Erkrankungen und hebt die Verwendung von DNA-basierten Ansätzen bei der Untersuchung und Diagnose dieser Erkrankungen hervor”, sagte Dr. Martin.
„Angesichts der Tatsache, dass bei einem von 100 MyCode-Teilnehmern eine dieser genetischen Varianten festgestellt wurde, haben Bemühungen zur Integration von Gentests in die routinemäßige Gesundheitsversorgung das Potenzial, die Behandlung und Versorgung von Menschen mit neuropsychiatrischen Störungen zu verbessern.
„Wir wissen, dass Hunderte von Genen zu neuropsychiatrischen Störungen beitragen; Für diese Studie haben wir uns jedoch auf diejenigen konzentriert, die derzeit am besten verstanden werden“, sagte Hermela Shimelis, Ph.D., Hauptautorin der Studie.
Ähnliche Strategien der Präzisionsmedizin haben Durchbrüche bei anderen Gesundheitszuständen wie Krebs und Herz-Kreislauf-Erkrankungen beschleunigt und haben das Potenzial, zur Entdeckung wirksamer gezielter Behandlungen für NPD zu führen, schrieb das Team.
Über diese Neuigkeiten aus der Genetik- und psychischen Gesundheitsforschung
Autor: Pressebüro
Quelle: Geisinger Gesundheitssystem
Kontakt: Pressestelle – Geisinger Gesundheitssystem
Bild: Bild ist gemeinfrei
Ursprüngliche Forschung: Zugang geschlossen.
“Prävalenz und Penetranz seltener pathogener Varianten in neuropsychiatrischen Entwicklungsgenen in einer Bevölkerung des Gesundheitssystems“ von Hermela Shimelis et al. Amerikanisches Journal für Psychiatrie
Siehe auch
Zusammenfassung
Prävalenz und Penetranz seltener pathogener Varianten in neuropsychiatrischen Entwicklungsgenen in einer Bevölkerung des Gesundheitssystems
Zielsetzung:
Autismus, Schizophrenie und andere klinisch unterschiedliche entwicklungsneurologische psychiatrische Störungen (NPDs) haben gemeinsame genetische Ätiologien, einschließlich Single-Gen- und Multi-Gene-Copy-Number (CNV)-Varianten. Da seltene Varianten hauptsächlich in klinischen Kohorten untersucht werden, fehlen bevölkerungsbasierte Schätzungen ihrer Prävalenz und Penetranz. Die Autoren bestimmten die Prävalenz, Penetranz und das NPD-Risiko von pathogenen Einzelgenvarianten in einer großen Bevölkerung des Gesundheitssystems.
Methoden :
Die Autoren analysierten verknüpfte Genomik- und EHR-Daten (Electronic Health Record) in einer Untergruppe von 90.595 Teilnehmern der MyCode-Community-Gesundheitsinitiative von Geisinger, die als DiscovEHR-Kohorte bekannt ist. Pathogene Funktionsverlustvarianten in 94 NPD-Genen mit hohem Vertrauen wurden durch Exomsequenzierung identifiziert, und die NPD-Penetranz wurde unter Verwendung vorausgewählter EHR-Diagnosecodes berechnet. Das NPD-Risiko wurde anhand eines Fall-Kontroll-Vergleichs von DiscovEHR-Teilnehmern mit und ohne NPD-Diagnose abgeschätzt. Die Ergebnisse der Analysen einzelner Genvarianten wurden auch mit denen von 31 zuvor gemeldeten pathogenen NPDs verglichen.
Ergebnisse:
Pathogene Varianten wurden in 0,34 % der DiscovEHR-Kohorte identifiziert und zeigten eine Penetranz von 34,3 % für NPDs. Ähnlich wie bei CNVs brachten Sequenzvarianten insgesamt ein erhebliches Risiko für mehrere NPD-Diagnosen mit sich, darunter Autismus, Schizophrenie und bipolare Störung. Ein signifikantes NPD-Risiko blieb bestehen, nachdem Teilnehmer mit geistiger Behinderung aus der Analyse ausgeschlossen wurden, was die Assoziation mit schweren psychiatrischen Störungen bei Menschen ohne schwere kognitive Defizite bestätigt.
Fazit :
Insgesamt wurden seltene einzelne Genvarianten und CNVs bei mehr als 1 % der Personen in einer großen Bevölkerung des Gesundheitssystems gefunden und spielen eine wichtige Rolle bei psychischen Störungen. Diagnostische Gentests für pathogene Varianten bei symptomatischen Personen mit NPD könnten die klinischen Ergebnisse durch frühzeitiges Eingreifen und vorausschauende therapeutische Unterstützung verbessern.